Arten von genetischen Störungen

Genetische Erkrankungen treten als Folge von Anomalien oder Variationen in den von den Genen und Chromosomen kodiert. Gemäß der verfügbaren Informationen über genetische Erkrankungen, können diese Störungen grob in vier verschiedenen Kategorien, die wie folgt eingestuft:

Ein. Einzel-Gen Erkrankungen: Auch Mendellian oder monogenen Erkrankungen bekannt, treten diese, wenn die Änderungen oder Mutationen nur in einer einzigen Gens auftreten. Einige bekannte Beispiele für Single-Gen-Erkrankungen gehören Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Marfan-Syndrom, Chorea Huntington und erbliche Hämochromatose. Einzel-Gen-Erkrankungen lassen sich weiter in autosomal dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomale rezessive und Y-linked Erkrankungen klassifiziert werden.

2. Multifaktoriellen Genetic Disorders: Auch als polygenen bekannt treten diese Störungen infolge von Mutationen in mehreren Genen. Diese Erkrankungen sind sehr komplex, schwer zu analysieren und schwer zu behandeln. Einige Beispiele für multifaktorielle Erkrankungen umfassen Autismus, koronaren Herzerkrankungen, Gaumenspalte, geistige Retardierung, Krebs und Diabetes.

3. Chromosomale Störungen: Diese Krankheiten treten als Folge von Anomalien in der chromosomalen Struktur wie fehlende oder das Vorhandensein von zusätzlichen Kopien der Chromosomen. Die bekannteste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom oder Trisomie 21, wenn eine Person hat drei Kopien des Chromosoms 21. Weitere Beispiele sind das Klinefelter-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, Turner-Syndrom und Williams-Syndrom.

4. Mitochondrialen Erkrankungen: Diese Störungen auftreten, wenn es Mutationen in der mitochondrialen DNA oder die nicht-chromosomale DNA der Zelle sind. Diese Erkrankungen sind mütterlichen Ursprungs, da nur Eizellen Mitochondrien in einem sich entwickelnden Embryo beitragen. Ein sehr gutes Beispiel für eine mitochondriale Störung der Leber hereditärer Optikusneuropathie.
...